Le syndrome de Cornelia de Lange (vous croiserez aussi le sigle CDLS) tire son nom de la pédiatre néerlandaise du même nom, qui l’a décrit pour la première fois en 1933. C’est un trouble génétique rare qui affecte le développement physique et cognitif de l’enfant. On décrit notamment des éléments de dysmorphose significatifs au niveau du visage. Les enfants porteurs de ce syndrome génétique sont pris en charge de façon précoce par des équipes de soin pluridisciplinaires pour traiter les troubles associés et leur donner les meilleures chances de développement. L’orthophoniste intervient en tant que professionnelles du langage, mais aussi de la communication en général. Si vous êtes parents d’un enfant porteur de cette maladie rare, vous trouverez dans cet article des informations et des conseils utiles. 

Un syndrome génétique rare

Le CDLS est présent en Europe lors d’une naissance sur 80 000. La plupart des cas sont sporadiques, c’est-à-dire qu’il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire. Pourtant, on observe aussi quelques formes familiales. Lorsque le syndrome a déjà été identifié dans une famille et qu’une échographie met en évidence un retard de croissance ou une malformation chez le fœtus, un protocole de diagnostic anténatal peut être proposé aux parents. 

Les signes cliniques du syndrome de Cornelia de Lange

Le bébé porteur de cette maladie rare présente des signes physiques, que l’on nomme « dysmorphie » : 

  • Des sourcils arqués et rapprochés.
  • Des cils volumineux. 
  • Une implantation basse des cheveux au niveau du front.
  • Un nez court avec des narines retroussées.
  • Une micrognathie, autrement dit une mâchoire inférieure plus petite. 
  • Une lèvre supérieure fine, aux coins tombants. 
  • Des membres courts, pieds et mains petits.
  • Des oreilles implantées basses et plissées. 

Au niveau de la santé global, un certain nombre de troubles peuvent être associés : 

  • Anomalies cardiaques pour 1 enfant sur 10.
  • Troubles intestinaux, notamment un reflux gastro-œsophagien important, rendant l’alimentation compliquée. 
  • Difficultés au niveau de la vision et de l’audition (otites à répétition et surdité).
  • Trouble de la communication, difficultés d’apprentissage.
  • Retard intellectuel, de degré variable.
  • Risque d’épilepsie.
  • Troubles du comportement (anxiété, troubles compulsifs/auto agressivité).

Parce qu’il s’agit d’une maladie génétique rare et complexe, les signes cliniques et le degré des difficultés peuvent varier. Néanmoins, le syndrome de Cornelia de Lange exige une prise en charge pluridisciplinaire, tant au niveau des manifestations physiques que cognitives. 

En tant que parents d’un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange, vous serez donc entouré à un moment ou à un autre de pédiatres, neuropédiatres, d’ORL, de généticiens, d’orthopédistes, d’orthophonistes…

Cornelia de Lange et Orthophonie

Quelle prise en charge en orthophonie pour les enfants porteurs du syndrome de Cornelia de Lange ?

Il est important que les enfants porteurs de cette maladie génétique rare soient pris en charge de façon précoce, du côté paramédical : notamment en motricité, en psychothérapie et en orthophonie. 

Pourquoi une prise en charge précoce en orthophonie ? 

L’orthophoniste va intervenir tôt, pour solliciter non pas encore le langage qui se développera plus tard, mais plus globalement la communication du jeune enfant. 

Établir le lien

On va donc travailler sur la qualité du regard, les capacités d’imitation, les premières oralisations, le souffle nasal/buccal, l’attention conjointe, l’installation du tour de rôle, les troubles de l’oralité et de la déglutition, le cas échéant. 

Stimuler le langage oral

Plus tard, l’orthophoniste accompagne l’installation du langage oral, au niveau de la construction des phrases, du stock de vocabulaire et de la compréhension, notamment. Lorsque les difficultés sont trop importantes pour que le langage oral s’installe efficacement, on va pouvoir s’appuyer sur un système de communication par pictogrammes, par exemple le PECS. 

Travailler les situations sociales

Lorsque la communication est entravée jusque dans les interactions (pour les enfants, par exemple, qui développent des traits autistiques), on peut travailler en orthophonie la reconnaissance des expressions faciales, l’apprentissage et la compréhension de situations sociales, l’humour et l’implicite. 

Soutenir les familles

Enfin, l’orthophoniste vient en soutien des familles et/ou des structures recevant l’enfant, en informant sur la maladie et en dirigeant parfois les parents vers des groupes de soutien. 
Bien sûr, comme chaque enfant est différent à cause de la variabilité des troubles dans ce syndrome génétique, le plan thérapeutique sera individualisé et adapté aux besoins des familles, après la réalisation d’un bilan orthophonique.

Famille Cornelia de Lange

Conseils pour les parents d’enfants porteurs du syndrome de Cornelia de Lange

Si vous êtes parents d’un enfant atteint de cette maladie génétique, voici quelques conseils que vous pouvez appliquer pour développer ses compétences et optimiser sa prise en charge. 

  1. Collectez des informations

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie rare qui, de fait, est peu connue du grand public. Alors, pour savoir comment agir au mieux, n’hésitez pas à multiplier les sources (fiables) d’information. Ainsi, vous cernerez ses caractéristiques, ses manifestations cliniques et ses implications afin de mieux soutenir votre enfant. 

Les professionnels de santé qui entourent votre enfant sont là pour ça. Par ailleurs, vous disposez de documents en ligne, de groupes de soutien et d’ associations de patients. Nous vous listons quelques ressources intéressantes en fin d’article ! 

  1. Collaborez avec les professionnels de santé

En tant que parents, vous ne pouvez pas vous substituer aux soignants, mais vous faites partie de l’équipe, car vous êtes un pilier pour votre enfant. Vous avez le droit de poser des questions, de demander des comptes-rendus, d’être « formé » pour intervenir vous aussi, à votre niveau, dans le projet de vie de votre enfant. 

  1. Prenez soin de vous

Accompagner au quotidien un enfant atteint du syndrome de Cornelia de Lange peut être exigeant, physiquement et émotionnellement. Prenez donc le temps de vous reposer, de demander de l’aide lorsque nécessaire. Vous êtes parents d’un enfant qui a des besoins spécifiques et vous avez besoin de vous sentir soutenus. Par votre famille et vos amis, mais aussi par des associations ou des cercles de parents. Le partage d’expériences est souvent très précieux pour les familles. 

  1. Cultivez la communication avec votre enfant

Accueillir un bébé porteur d’une maladie rare est une expérience qui peut être vécue difficilement. Les parents ont alors des inquiétudes pour leur enfant, pour le présent comme pour le futur. Parfois, c’est même la création du lien avec ce bébé qui est compliquée. 

Il est nécessaire de vous placer dans un autre espace/temps et de célébrer chaque progrès accompli, au rythme de cet enfant si particulier. Cultiver une communication positive et bienveillante est la clé. Le cas échéant, n’hésitez pas à demander de l’aide. 

  1. Favoriser l’autonomie de votre enfant

Parce que le syndrome de Cornelia de Lange s’accompagne de troubles de la communication et du langage, l’inclusion de votre enfant peut poser question. Dans la mesure du possible, favorisez les activités qui renforcent les compétences sociales, physiques et cognitives. Des groupes de jeu, des activités parascolaires ou sportives adaptées, des sorties variées sont autant d’occasions pour votre enfant de travailler son autonomie et ses compétences sociales. 

De même, à la maison, confiez-lui des tâches de la vie quotidienne adaptées à son niveau de compétence, pour qu’il se sente capable d’accomplir des actions sans aide de votre part. Cela nourrit sa confiance en lui. 

En tant que parent ou accompagnant d’un enfant porteur du syndrome de Cornelia de Lange, vous avez le droit de vous sentir, parfois, inquiet ou dépassé. Prendre soin d’un enfant avec des besoins spécifiques est fatigant, autant physiquement qu’émotionnellement. Vous pouvez à tout moment vous tourner vers des personnes-ressources et vous faire aider pour obtenir du soutien. L’orthophoniste, par exemple, est là pour accompagner votre enfant dans ses compétences communicationnelles et langagières, mais aussi pour vous soutenir. N’hésitez pas à la solliciter. 

Sources et Ressources 

Catégorisé:

Orthophonie, Langage et Apprentissage