Mon enfant est né avec le syndrome de Pierre Robin. 

Le syndrome de Pierre Robin ou SPR est une maladie génétique rare. De fait, on en entend peu parler et on ne sait pas bien ce que recouvre ce diagnostic. Cette affection congénitale est en effet polymorphe et peut avoir des conséquences sur plusieurs sphères lors du développement de l’enfant. Anomalies bucco-faciales, difficultés alimentaires et retard de langage, les symptômes peuvent se cumuler et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire, dès la naissance. En outre, la séquence de Pierre Robin peut être isolée ou associée à un autre syndrome, connu ou non, avec un tableau clinique différent. Dans cet article, nous faisons le point sur le syndrome de Pierre Robin, à destination des parents d’enfants porteurs de cette maladie génétique. 

La séquence de Pierre Robin : définition

Selon le SPARTON, Centre de Référence des Syndromes de Pierre Robin, cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 10 000. Elle doit son nom à la description faite par le Dr Pierre Robin, dans les années 1920.

La séquence de Pierre Robin se définit par l’association de 3 types d’anomalies bucco-faciales : 

• Une rétrognathie, c’est-à-dire un menton en retrait et une mandibule globalement sous-développée. On observe un bas de visage très petit et fuyant. 
• Une glossoptose ou une bascule de la langue vers l’arrière, suivant le mouvement de retrait de la mandibule.
• Une fente vélo-palatine, à savoir l’absence de fermeture à l’arrière du palais. 

La SPR peut exister sous une forme isolée (dans 50 % des cas) ou associée à un autre contexte syndromique, par exemple une délétion 22q11 ou un syndrome de Treacher-Collins.

Si l’évolution d’un SPR isolé va vers la guérison totale, le pronostic est plus nuancé pour les formes associées. Dans ces cas, l’évolution est dépendante du tableau global, tributaire des autres malformations causées par le contexte syndromique associé. 

Un diagnostic prénatal est possible, mais les signes d’une séquence de Pierre Robin ne sont pas toujours repérables lors des échographies. Si une anomalie est suspectée, les parents sont dirigés vers un centre spécialiste, au sein de l’hôpital, pour les aider à comprendre la situation et à appréhender la naissance sereinement.

Les causes de la SPR

Même aujourd’hui, il n’est pas possible de pointer une cause précise dans la survenue d’un syndrome de Pierre Robin. Ce que l’on sait, c’est qu’il apparaît en période fœtale, vers le deuxième mois de grossesse, lorsque la mâchoire et la langue se développent.

À cause d’un manque de développement de la mandibule, le menton reste en arrière, tout comme la langue, qui pointe vers le haut et ne prend pas sa position horizontale. C’est alors le pointe de la langue restée en position verticale qui empêche le palais de se souder.

On sait qu’environ 15 % des cas de syndromes de Pierre Robin, dans la forme isolée, peuvent être héréditaire. Parfois, il s’agit de formes légères, qu’il convient de rechercher parce que les parents ne savent même pas qu’ils en sont porteurs. Le risque de transmission parent/enfant est d’environ 50 %. Dans le reste des cas, la séquence de Pierre Robin isolée survient de façon spontanée, sans hérédité connue.

Les symptômes d’un syndrome de Pierre Robin

En ce qui concerne la triade de symptômes que nous avons évoquée plus haut :

• Le rétrognathisme tend à s’atténuer en même temps que la mâchoire se développe, jusqu’à l’âge de 6 ans, s’il n’y a pas de manque de croissance osseux primitif. 
• La glossoptose évolue aussi positivement, en même temps que le tonus musculaire de la zone. 
• La fente fera l’objet d’un acte chirurgical précoce, généralement au cours de la première année de vie. 

Dès les premiers jours, on observe des signes cliniques associés auxquels il s’agit d’être particulièrement attentif parce qu’ils vont provoquer des difficultés alimentaires (allaitement maternel ou prise de biberon), respiratoires ou encore cardiaques : 

• Difficultés de succion et de déglutition.
• Reflux gastro-œsophagien.
• Défaut de régulation du rythme cardiaque (bradycardie, malaises).
• Gène respiratoire, ronflements, raclements.
• Apnées respiratoires. 
• Rhinolalie de sévérité variable (trouble de la prononciation de type nasonnement, l’enfant « parle du nez »). 
• Diminution de l’audition, troubles ORL chroniques (otites).
• Problèmes orthodontiques (mâchoire trop petite pour accueillir toutes les dents). 

Dans la première année de l’enfant, la surveillance sera donc étroite. Puis, on observe habituellement une évolution, voire une normalisation, de la plupart des troubles au fil du développement de l’enfant, dans la forme isolée. 

La prise en charge d’un enfant avec une séquence de Pierre Robin

L’urgence, dès les premiers jours de vie, est de prendre en charge les difficultés alimentaires et respiratoires du bébé. 

Le parcours chirurgical 

Pour réparer la fente, un acte de chirurgie sera nécessaire. Les pratiques varient selon les équipes, mais cet acte est habituellement programmé au cours de la première année de l’enfant, en une ou deux fois. 

La chirurgie permet de redonner au palais son plein rôle. Dès lors, l’alimentation et la respiration s’en trouvent améliorées. 

Vous vous demandez peut-être quel est le rôle précis du voile du palais ? Le voile du palais, appelé aussi palais mou, est la membrane souple qui prolonge le palais dur, à l’arrière de la bouche et qui se finit par la luette. Il joue le rôle de cloison entre la bouche et le nez. Lorsqu’il est défaillant, le contenu en bouche peut fuiter par le nez (le lait ingurgité par le bébé, par exemple) et l’air passe de la bouche au nez, sans obstacle, générant des rhinolalies ouvertes (timbre nasonné). 

Le suivi ORL

À cause de la présence d’otites chroniques, un suivi ORL régulier est nécessaire pour s’assurer du niveau d’audition de l’enfant et de l’absence de complications séro-muqueuses pouvant passer inaperçues. En effet, la trompe d’Eustache ne joue pas forcément son rôle d’aérateur du tympan.  

À terme, le tympan peut se retrouver fragilisé et l’audition abaissée. L’ORL peut parfois décider de la mise en place d’aérateurs trans-tympaniques. Vous savez, les fameux « yoyos » !

Lorsque la prise en charge précoce est intensive et bien orchestrée, les troubles sévères (cardiaques, alimentaires, respiratoires) disparaissent généralement vers l’âge de 3 ans. Cependant, un trouble de l’articulation ou un décalage de langage oral peuvent persister et seront pris en charge par l’orthophoniste. 

La prise en charge orthophonique

Dès l’âge d’un an, un enfant porteur du SPR peut être amené en consultation auprès d’une orthophoniste. Parfois, l’orthophoniste travaille en milieu hospitalier au sein des équipes spécialistes de la maladie, parfois, elle reçoit l’enfant dans son cabinet libéral. 

Elle va accompagner l’enfant selon plusieurs axes thérapeutiques : 

• Tonification de la sphère oro-bucco-faciale grâce à des exercices, des massages.
• Exercices de souffle pour contrer la fuite d’air nasale. 
• Prise en charge d’éventuels troubles de l’oralité alimentaire.
• Travail des troubles d’articulation.

L’insuffisance vélaire peut avoir différents degrés de sévérité, et parfois l’enfant est réellement inintelligible. Pour articuler certains sons, il faut que le nez soit fermé hermétiquement, et c’est le rôle du voile du palais. Lorsqu’il n’est pas opérationnel, on entend à la phonation de l’air qui fuite par le nez, nuisant à la précision des sons, voire mettant l’enfant dans l’impossibilité d’en articuler certains.

Conseils aux parents confrontés au syndrome de Pierre Robin

D’abord, sachez que les premiers mois avec votre bébé vont être intenses, du fait des consultations et des traitements qu’il est nécessaire de mettre en place. Néanmoins, ce rythme va s’apaiser autour de 2 ans, le développement normal prenant le dessus et les suivis médicaux s’espaçant, dans la forme isolée. 

Ensuite, si vous n’avez pas été mis en contact avec un centre de soin labellisé, n’hésitez pas à aller vers ces équipes. Il s’agit de professionnels spécialisés, auprès de qui la prise en charge pluridisciplinaire pourra se déployer plus facilement. Vous trouverez ici un annuaire des centres sur le territoire français. Ces services disposent aussi de partenariats avec des professionnels en libéral et sauront vous aiguiller vers des praticiens formés. 

Informez-vous sur le SPR ! Parfois, certains parents porteurs ne savent pas, par exemple, qu’ils peuvent profiter d’un conseil génétique lors d’un projet de grossesse. Le CHU de Nantes a édité une brochure très complète à destination des parents, nous vous conseillons cette lecture ! 

Profitez des expériences d’autres parents. Parfois, il est plus facile de se projeter quand on entend parler des parcours d’autres personnes, dans la même situation. Vous pouvez lire des témoignages de parents sur le site Tremplin ou vous pouvez aussi entrer en contact avec des associations de parents pour être soutenus. Le compte Instagram de l’association Tremplin est une mine d’informations ! 

Bon à savoir : Pour répondre aux premiers besoins en matière de succion et d’alimentation, vous pouvez demander le kit de bienvenue proposé par l’association Tremplin. Il permet de tester avec les soignants de votre bébé différentes options de tétine ou de sucettes. Pour des parents, accueillir un bébé porteur d’un syndrome rare est une épreuve non négligeable, même quand l’évolution à long terme est positive. Disposer des bonnes informations est crucial, tout comme s’entourer de professionnels spécialisés. C’est justement ce que proposent les centres référents, pour mettre en place une prise en charge précoce et pluridisciplinaire. Celle-ci va impacter positivement l’évolution de votre enfant. En tant que parent, vous avez évidemment un rôle central à jouer. Gardez en tête que le syndrome de Pierre Robin isolé a un pronostic pleinement favorable.