Les maladies rares touchent aujourd’hui presque 4 millions de personnes en France. Parmi elles, le syndrome de Prader-Willi touche 1 naissance sur 50000, soit environ 40 nouveaux-nés chaque année, sans distinction de sexe. Causé par une anomalie du chromosome 15, le syndrome de Prader-Willi se traduit principalement par une atteinte du tonus musculaire, un dysfonctionnement de la satiété et des difficultés d’apprentissage. Viennent aussi s’y greffer des troubles comportementaux et un retard de développement. C’est une maladie génétique pour laquelle le diagnostic doit être fait tôt, afin qu’une prise en charge pluridisciplinaire et un accompagnement parental puissent être mis en place. Voyons ensemble quel est le rôle de la prise en charge orthophonique auprès des enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi.
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?
Le syndrome de Prader-Willi fait partie des maladies génétiques dites « rares ». Elle est provoquée par une anomalie (délétion ou mutation) au niveau du chromosome 15. Si les tenants génétiques vous intéressent, nous vous conseillons cette vidéo qui explique ces mécanismes simplement, grâce à une animation.
Ce syndrome génétique fait l’objet de recherches en France et dans le monde, pour mieux le comprendre et apporter des solutions de prises en charge médicales plus pertinentes.
Les signes cliniques
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie complexe, qui s’exprime par des signes cliniques de nature et de degrés variables. On observe généralement :
- Une tonicité musculaire amoindrie.
- Un dysfonctionnement de la satiété associé à un métabolisme ralenti, provoquant une alimentation anarchique, une faim constante et donc, une prise de poids élevée. Une obésité morbide peut se manifester dès l’âge de 3 ans.
- Un retard de croissance sur le plan global : petite taille, petites mains, front étroit).
- Un problème de coordination motrice.
- Un dérèglement hormonal.
- Des difficultés d’apprentissage, avec une déficience cognitive de degré variable.
- Des troubles psychologiques et comportementaux (gestion de la colère, compulsions).
- Des difficultés d’adaptation sociale.
Parce qu’elle a plusieurs facettes, plusieurs degrés de sévérité, il est nécessaire de bien connaître cette maladie génétique rare pour proposer aux parents le soutien le plus pertinent, et aux enfants la prise en charge la mieux adaptée.
Quelles sont les conséquences de Prader-Willi sur le langage des enfants ?
Sur le plan du langage et de la cognition en général, les manifestations du syndrome de Prader-Willi sont diverses et varient d’un enfant à l’autre.
- Le retard de développement du langage oral
On observe chez les enfants porteurs d’un syndrome de Prader-Willi un accès plus tardif au langage oral.
- Le trouble d’articulation
On retrouve souvent des difficultés à prononcer correctement certains sons ou mots, jusqu’à rendre le discours peu compréhensible pour l’interlocuteur. On suppose que le manque de tonus général et la difficulté de coordination motrice sont à l’origine de ces troubles d’articulation.
- Les difficultés de compréhension du langage oral
Sur ce plan, les difficultés sont de deux ordres. D’abord, ce sont les mots, les phrases, les tournures de phrases qui sont difficiles à comprendre. En résultent des situations d’incompréhension, notamment au niveau du suivi des consignes. Mais, ces enfants possèdent des compétences pragmatiques amoindries. De quoi parle-t-on exactement ? Il s’agit de la compréhension et de la gestion du langage, dans des situations sociales. En d’autres termes, ces enfants ont du mal à comprendre les mimiques, les règles des rapports en société, à attendre son tour pour parler, à soutenir le contact visuel, à comprendre les gestes qui accompagnent le langage.
Pour toutes ces raisons, une orientation précoce vers la prise en charge orthophonique est conseillée par les Centres Référents des maladies génétiques.
La prise en charge orthophonique
Une prise en charge précoce en orthophonie, démarrée avant les 2 ans de l’enfant, est recommandée.
L’orthophoniste propose tout d’abord un accompagnement parental pour comprendre la maladie, la répercussion des troubles et donner des conseils sur la gestion de ceux-ci au quotidien.
En séance, l’orthophoniste proposera des activités visant à travailler :
- Les possibles difficultés d’alimentation du nouveau-né, dues au déficit de tonus musculaire.
- Le développement harmonieux du stock de mots, de phrases.
- La précision de la compréhension orale : consignes, aptitude conversationnelle, compréhension de l’implicite et de l’humour.
- L’efficacité de la déglutition et la mise en place d’une respiration nasale.
- La mise en place de la mastication.
- Le tonus des muscles du visage et du voile du palais.
- La précision de l’articulation.
- Le développement de bons pré-requis à l’apprentissage du langage écrit et à la mise en place des activités logico-mathématiques.
- L’accompagnement au geste d’écriture, à cause de l’hypotonie et des difficultés de coordination motrice.
Comme chez tous les enfants, il existe de grandes variations dans les compétences communicationnelles et langagières. Ainsi, certaines prises en charge en orthophonie se feront au long cours, alors que d’autres enfants développeront un accès au langage proche de la normale lorsque les accompagnements pertinents sont mis en place précocement.
Un accompagnement pluridisciplinaire
Le syndrome de Prader-Willi nécessite une prise en charge globale, pour donner à l’enfant les meilleures possibilités de développement.
Ainsi, des soins en kinésithérapie et psychomotricité sont indiqués pour inciter l’enfant à se mouvoir, à prendre conscience de son corps et à développer une meilleure coordination motrice globale.
À partir de 2 ans, toute l’attention est portée autour du risque boulimique et de l’installation d’une obésité. Grâce à un médecin nutritionniste, un régime alimentaire est mis en place. Il doit être strictement suivi et les parents ont souvent besoin d’un accompagnement pour bien en comprendre les implications. L’objectif est aussi d’éviter l’apparition de scolioses invalidantes, dont ces enfants sont fréquemment victimes dans le cadre de leur surpoids, mais aussi les pathologies cardiaques ou respiratoires, le diabète…
Dans cette optique de maîtrise de la surcharge pondérale, la pratique d’une activité sportive est fortement recommandée.
Souvent, un accompagnement psychologique est mis en place vers la fin de l’école maternelle, pour accompagner les troubles du comportement (anxiété, compulsions, gestion des émotions) qui laissent parfois les familles démunies.
Mon enfant est né avec le syndrome de Prader-Willi : comment puis-je l’aider ?
Accueillir un enfant porteur d’une maladie génétique, c’est toujours une inquiétude pour les parents qui ont besoin d’être accompagnés dans la compréhension et la découverte de leur bébé.
- S’informer
Pour savoir comment accompagner au mieux votre enfant, il faut comprendre précisément la maladie dont il est porteur. Vous devez être préparé aux difficultés que votre enfant va rencontrer, aux répercussions sur la famille, aux actions à mettre en place concernant sa prise en charge. Vous informer vous permettra aussi d’aborder plus sereinement la relation avec votre enfant et de prendre soin de vous, émotionnellement parlant. En fin d’article, vous trouverez de nombreuses ressources à consulter qui pourront vous aider.
- Se faire aider
L’arrivée d’un bébé porteur du syndrome de Prader-Willi est déstabilisante, voire inquiétante pour des parents. Les émotions se bousculent. Entre l’inquiétude de « mal faire », les questions quant au développement futur, la fatigue accumulée, il est important de vous sentir soutenus. N’hésitez pas à communiquer avec l’équipe soignante à l’hôpital ou en cherchant du soutien auprès des associations de parents et des Centres Référents.
- Stimuler
L’idée n’est pas de vous substituer aux professionnels de santé, mais de profiter de situations de jeux pour apporter des stimulations supplémentaires, toujours de façon ludique. Certes, cela stimule le développement (langagier, moteur) de votre enfant, mais jouer contribue aussi à faire croître le lien d’attachement, mis à mal par cette naissance singulière. Vous trouverez dans cet article de nombreuses idées d’activités pour jouer avec votre enfant tout en stimulant son développement langagier !
- Mettre en place des routines
Créer des routines dans le quotidien d’un enfant porteur du syndrome de Prader-Willi est important pour gérer l’anxiété, favoriser la compréhension des situations, créer des repères spatio-temporels et gérer les crises de frustration (par exemple lorsque vous lui refusez un en-cas en dehors des repas). Vous pouvez vous servir de supports visuels, de plannings, de dessins, de pictogrammes. L’important est que l’enfant comprenne l’enchaînement des actions, le déroulé de sa journée.
- Faire de l’exercice sans en avoir l’air
Pour un enfant porteur du syndrome de Prader Willi, l’activité physique relève d’un impératif médical. Cela aide à contrôler la prise de poids, mais également à travailler l’équilibre et la coordination motrice, entre autres. En outre, les enfants qui pratiquent un sport régulier sont moins fatigables, physiquement et cognitivement. Saisissez les prétextes pour bouger : l’exercice d’un sport, bien sûr, mais aussi une balade en forêt, aller faire des courses à pied ou vous aider à ranger le garage ! Toute activité physique est un bonus !
- Encourager et valoriser
Les enfants porteurs d’une maladie rare se sentent souvent bien seuls et leur vie s’organise beaucoup autour de leurs troubles : scolarité adaptée, soins médicaux et paramédicaux. En grandissant, les enfants peuvent aussi prendre conscience du regard posé sur eux, pas toujours bienveillants. Or, ils sont très sensibles et ont beaucoup besoin d’être encouragés, félicités pour leurs efforts, leur bon comportement. Ils ont tout simplement besoin de ressentir de l’affection pour faire baisser le niveau de leur anxiété. Un environnement calme et valorisant est important.
La vie d’une personne porteuse du syndrome de Prader-Willi est jalonnée de surveillance médicale, de prises en charge, d’épreuves, mais il ne faut pas oublier le rôle prépondérant de l’environnement dans l’épanouissement de ces enfants. En tant que parent, vous pouvez jouer un rôle dans la stimulation du langage, dans la gestion de son appétit, mais aussi dans son sentiment de confiance en lui. N’hésitez pas à vous tourner vers des associations de parents ou des professionnels médicaux, dans les périodes difficiles. C’est un long chemin et vous méritez du soutien.
Sources et Ressources :
- Des idées rigolotes pour faire du sport sans en avoir l’air avec votre enfant !
- Des témoignages de parents, parce qu’il est parfois important d’entendre le vécu d’autres familles.
- Le site de l’Association Prader-Willi France : une mine d’informations, avec des livrets pratiques à télécharger gratuitement sur des thèmes comme la nutrition, la stimulation des bébés ou encore la gestion de la scolarité.
- Le portrait de Romy, une enfant porteuse du syndrome de Prader-Willi.
- Une BD, pour expliquer cette maladie rare aux frères et sœurs, à la famille.
- Le témoignage émouvant d’Aurélie, adulte Prader-Willi, édité par la Pitié-Salpêtrière.